Amb l’objectiu de recaptar fons i avançar en la cura de la malaltia va néixer la fundació, fa vora un any i mig. Des de l’Ebre, en aquests mesos han recaptat 75.000 dòlars i els fons que estan aconseguint ara es destinaran a finançar aquest registre. “Per l’Hospital Sant Joan de Déu passen uns 33 nens, per la Vall d’Hebron, uns 8; sabem que a Madrid també n’hi ha, però com no hi ha un registre, és tot molt dispers”, explica.
Sense cura, la Distròfia Muscular Congènita per Dèficit de Col·lagen VI afecta als músculs, atrofiant-los. Amb els anys, els nens afectats deixen de caminar i poden tenir problemes per respirar i per empassar-se el menjar. “Ningú espera viure una malaltia minoritària i quan algú de prop ho viu, la gent ho comença a entendre: hi ha manca d’informació, tot desordenat, falta de recursos, estàs realment sol…”.
Als Estats Units
En aquesta línia, el propòsit d’aquest registre és consolidar a tots els afectats en un únic registre internacional, per una millor coordinació i aprofitament dels recursos. L’altre objectiu de la Fundació Noelia és iniciar una nova línia d’investigació a l’Hospital Sant Joan de Déu, mitjançant una tècnica alternativa.
Coincidint amb el Dia Mundial de les Malalties Rares, la Fundació Noelia ha estat als Estats Units, al Congrés Internacional sobre Trastorns del Col·lagen VI, que es va celebrar a Washington. Organitzat per Cure CDM, experts en la malaltia van presentar els seus estudis en relació a la investigació entorn la malaltia (comportament en els músculs, tendons i mecanismes, etc.). El Congrés, al què membres de la fundació van assistir com a convidats, també va tractar sobre teràpies en models preclínics i assajos clínics. “Hem pogut conviure durant dos dies amb tots els experts del món en Col·lagen VI i és un abans i un després: s’obren xarxes”. “És genial”, conclou, esperançada. “El temps va en contra, corre, però saps que l’estàs aprofitant: ens sentim que fem una bona feina, que estem fent de vincle entre hospitals, aportant informació de tot el que estem coneixent”, remarca. “Crec que, entre tots, podem aconseguir coses molt grans”.
Cas Nàdia
Arran del cas Nàdia -el presumpte frau en que una família va captar diners per tractar a una filla malalta-, les fundacions han reforçat l’apartat de transparència. “La informació és pública i es pot consultar”, explica Canela, que se sent decepcionada pel cas Nàdia. “És un entrebanc i, al principi, a mi em va decepcionar: la gent s’implica en tu i inclús ho arriba a patir molt de prop i, que t’enganyin, és molt decepcionant”.