Lídia Albacar i Salvador Porres són els pares d’un xiquet dels Muntells amb una malaltia rara: la cistinosi. És una malaltia genètica rara que afecta una de cada 200.000 persones. Es tracta d’un defecte metabòlic que es caracteritza per l’acumulació de cistina, que danya les cèl·lules de diversos òrgans, des dels ronyons, els ulls, músculs, pàncrees i cervell. Això suposa una pèrdua de grans quantitats de sodi, potassi, fòsfor i altres minerals que s’han de compensar per funcionar un bon funcionament de l’organisme.
Albacar i Porres han impulsat l’única associació a nivell de l’Estat espanyol de familiars i malalts de cistinosi i aquest dissabte es va presentar a l’auditori de Sant Jaume d’Enveja. L’objectiu de l’entitat i aconseguir fons per a la investigació d’un cura.
Actualment, els malalts reben un tractament pal·liatiu que implica efectes secundaris i medicacions entre 20 i 25 cops al dia, amb un cost de 10.000 euros l’any. “El pronòstic de vida és de 50 anys, però és molt complicada perquè sense la medicació no poden viure. La nostra lluita és aconseguir més investigació i que els xiquets puguin tindre una qualitat de vida millor”, explica Lídia Albacar, la presidenta de l’Associació Cistinosi Espanya.
L’altra objectiu de l’associació es aplegar tots els malalts i els seus familiars per tal de “donar-los informació”. A l’Estat només hi ha registrats 74 casos, dels quals, 52 estan en contacte amb l’associació. Els impulsors de l’associació també reclamen la creació d’una figura sanitària especialitzada en la cistinosi, ja que en l’edat adulta, els malalts reben una atenció general.
